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Los investigadores aseguran que han
identificado una falla genética en un
considerable número de casos de degeneración
macular relacionada con la edad (DMRE), la
principal causa de pérdida de la visión y
ceguera entre los ciudadanos mayores.
Tres equipos cuyos miembros pertenecían a 10
instituciones sanitarias y empresas biomédicas,
haciendo uso de enfoques distintos, informan por
separado en la edición del 10 de marzo de
Science que han ubicado al gen que expresa una
proteína llamada factor de complemento H, una
molécula involucrada en la inflamación.
Aunque el objetivo final de este tipo de
investigación es un tratamiento o cura para la
DMRE, los científicos advierten que eso todavía
podría estar lejos.
El hallazgo llega después de años de trabajo
sobre la genética de esta enfermedad que priva
de la visión, aseguró el Dr. Albert O. Edwards,
quien participó en el trabajo del Centro Médico
Southwestern de la Universidad de Texas en
Dallas y quien acaba de ser nombrado presidente
del Instituto de Investigación sobre la Retina
del Hospital Presbiteriano de Dallas.
Los trabajos anteriores apuntaban hacia una
región del cromosoma 1, uno de los 23 pares que
componen el genoma humano, relató Edwards. "Ya
habíamos publicado sobre este enfoque en 1998",
anotó. "Cuando encontramos la ubicación,
encontramos el gen específico".
Un aspecto curioso del descubrimiento es que
fortalece una relación largamente sospechada
entre la DMRE y la enfermedad cardiovascular,
comentó Edwards. La inflamación ha surgido como
una importante causa de ataque cardiaco,
apoplejía y otras afecciones cardiovasculares en
los últimos años. Ahora parece ser importante en
el desarrollo de la DMRE.
Esta afección aqueja a unos 15 millones de
personas en los Estados Unidos. Causa un
reducción progresiva de la visión central. El
tamaño de un "punto ciego" en la mácula (la
parte central de la retina) aumenta con el
tiempo.
Hay dos formas de DMRE, la seca y la húmeda. El
90 por ciento de los casos de la forma seca, que
causa pérdida de la visión en un término de
meses o años. En el otro 10 por ciento de los
casos "húmedos" la pérdida de la visión ocurre
más rápidamente, pues los vasos sanguíneos
anormales debajo de la mácula pierden sangre y
fluido, cosa que daña la retina.
Los complementos vitamínicos pueden ralentizar a
veces el progreso de la DMRE seca, mientras que
la cirugía con láser y la inyección de un
fármaco en el ojo pueden ralentizar la pérdida
de la visión en la DMRE húmeda. Sin embargo, en
este momento, no hay un tratamiento disponible
para detener el desarrollo de la enfermedad.
El equipo al que perteneció Edward identificó al
gen en dos estudios, en el primero se hizo un
análisis genético de 224 personas con DMRE y de
134 sin pérdida de la visión, mientras que en el
segundo se analizaron 176 casos y 68 individuos
"de control" sanos.
De manera similar, un equipo de investigadores
de la Universidad de Duke y la de Vanderbilt
llegaron a la misma conclusión a través de
estudios genéticos de los miembros de 182
familias afectadas por la DMRE y otros 495
individuos con la afección.
Los resultados indican que el reemplazo de un
solo aminoácido en la larga cadena que compone
la molécula de factor de complemento H evita que
la proteína proteja al ojo del daño causado por
la inflamación. Consideran que el defecto
genético podría estar involucrado con hasta el
43 por ciento de los casos de DMRE.
Un tercer estudio, esta vez realizado por
investigadores de la Universidad de Yale y del
National Eye Institute, llegó prácticamente a la
misma conclusión.
Edwards recalcó que hace falta trabajar más pare
establecer el mecanismo exacto que conecta esta
variante genética con la pérdida de la visión
relacionada con la edad. Sin embargo, aseguró
que "ahora sabemos que una variante del factor
de complemento H es una de las principales
causas de algunos casos de DMRE".
Sin embargo, poner ese conocimiento en uso
médico inmediato podría no ser fácil. También se
ha propuesto evaluar la presencia de esta
variante del gen, "pero hay que decirlo, si
evaluamos a las personas, ¿qué vamos a hacer con
la información?" se preguntó. "Saber que tiene
el gen podría no cambiar lo que recomendamos
ahora".
El consejo que se da ahora acerca del lento
avance de la DMRE es el mismo que se le da al
mejoramiento de la salud cardiovascular, aseguró
Edwards, evitar el tabaco, consumir un dieta
rica en pescado y baja en grasa. "No hace falta
hacerse una prueba genética para saber que hay
que hacer esto", apuntó.
Stephen P. Daiger, quien dirige el Centro de
Genética Humana del Centro de Ciencias de la
Salud de la Universidad de Texas y escribió un
editorial acompañante, llamó al hallazgo "un
principal avance en la compresión de la genética
de la DMRE, así como de otras enfermedades".
El trabajo con la DMRE es el ejemplo más
recientes de investigación posibilitada por el
Proyecto del Genoma Humano, aseguró Daiger, y
"muchos, muchos laboratorios alrededor del mundo
estarán trabajando en esto muy pronto".
Pero las aplicaciones médicas inmediatas de este
logro en ciencia básica no vendrán rápidamente,
aseguro. "Las implicaciones totales tomarán
entre dos y tres años para hacerse evidentes",
concluyó Daiger.
Fuente: Medline Plus
www.nlm.nih.gov/medlineplus |
