Una
anomalía de la proteína alfa-sinucleina podría
ser la causa del Parkinson informa Science
Un grupo de científicos de varias instituciones
estadounidenses entre ellas National Institutes of
Health (NIH) National Institute on Aging"s (NIA)
Mayo Clinic y National Institute of Neurological
Disorders and Stroke (NINDS) en colaboración con
especialistas del National Human Genome Research
Institute (NHGRI) y de Georgetown University ha
descubierto la posible causa genética de la
enfermedad de Parkinson.
El nuevo hallazgo publicado en la última edición
de la revista Science muestra que la
multiplicación anormal del gen alfa-sinucleina
puede causar esta enfermedad. El estudio
proporciona nuevas claves importantes sobre el
proceso mediante el cual se desarrolla el
Parkinson y sugiere otra forma de observar las
consecuencias de la deposición anormal de
proteínas en una variedad de enfermedades
neurológicas como el Alzheimer.
Hasta hace muy poco los investigadores se han
centrado en posibles factores medioambientales
como responsables de la enfermedad de Parkinson.
Sin embargo en 1996 las mutaciones en el gen de la
alfa-sinucleina fueron identificadas en unas
cuantas grandes familias en las que la enfermedad
era inusualmente común.
Desde entonces las mutaciones en otros genes
diversos se han relacionado también con las formas
familiares del Parkinson. En el nuevo trabajo los
investigadores analizaron muestras de sangre de
otra familia afectada en la que muchos de los
miembros desarrollaban la enfermedad de Parkinson
o afecciones neurológicas relacionadas.
Esta familia ha sido seguida por los
investigadores durante muchos años representando
una especie de jeroglífico para los científicos
debido a que los análisis iniciales de algunos de
los miembros no mostraban inicialmente mutación
alguna en la alfa-sinucleina. Se pensó que
entonces el Parkinson en estas personas podría
deberse a una proteína nueva a la que se denominó
PARK4.
Pero no satisfechos con esta respuesta los
investigadores decidieron analizar todo el genoma
de las muestras genéticas incluido el cromosoma 4
donde se ubica la alfa-sinucleina. Se vio que en
individuos de esta familia afectados por el
Parkinson en lugar de las dos copias habituales
del gen de la alfa-sinucleina en el par del
cromosoma 4 había cuatro copias de alfa-sinucleina.
La acumulación de esta proteína se considera ahora
como un factor principal responsable de los
síntomas del Parkinson.
