Polimorfismos en el PARK-2 no elevan el riesgo
de Parkinson
Un grupo de investigadores del Laboratorio de
Genética Molecular del Hospital Central de
Asturias que trabaja en la búsqueda de nuevos
datos sobre el origen de la enfermedad de
Parkinson no ha encontrado correlación entre los
polimorfimos descritos en el gen PARK-2 y el
riesgo de desarrollar esta patología
neurodegenerativa.
Los científicos asturianos han estudiado las
formas esporádicas de la enfermedad, en las que
los factores genéticos implican riesgo o
susceptibilidad a desarrollar la patología, y han
analizado variaciones tipo polimorfismo para
intentar definir su implicación en la neuropatía.
Regiones exónicas
Según ha explicado a DM Victoria Alvarez, miembro
del grupo investigador, se han estudiado varios
polimorfismos en el gen PARK-2, ya que este gen
está asociado al riesgo de desarrollo de Parkinson
de inicio tardío, "sin que hayamos encontrado
ningún tipo de correlación".
Se trata de variaciones en regiones exónicas y
promotoras de la trancripción del gen PARK-2,
cuyas mutaciones son responsables de la aparición
de algunas formas familiares de la enfermedad de
Parkinson.
La conclusión, según este estudio, es que la
variación genética analizada en el PARK-2 no está
asociada a la susceptibilidad a desarrollar
Parkinson de inicio tardío.
Para este trabajo, los investigadores del Hospital
Central de Asturias estudiaron distintas variantes
alélicas; en concreto, dos polimorfismos exónicos
que consisten en el cambio nucleótido de una base
por otra; se trata del 1.281G/A y 601G/A.
Además, este equipo ha descrito dos nuevos
polimorfismos en la zona promotora del gen, el
-324A/G y el -797A/G, que tampoco estarían
asociados al riesgo de desarrollar Parkinson
esporádico. Alvarez ha apuntado que, hace unos
meses, un grupo de científicos de Estados Unidos
ha demostrado que estas variantes de la zona
promotora están asociadas a diferentes niveles de
expresión del gen PARK-2.
Genes relacionados
El estudio, cuyas conclusiones han sido publicadas
en Neuroscience Letters, se ha desarrollado en
colaboración con los servicios de Neurología del
Hospital Central de Asturias y el Hospital
Alvarez-Buylla, de Mieres, que han aportado cerca
de 200 individuos afectados por la enfermedad de
Parkinson.
La coautora de la investigación ha adelantado que,
en este momento, el grupo del Laboratorio de
Genética Molecular se encuentra analizando
polimorfismos en otros genes que están
fisiológicamente relacionados con la enfermedad de
Parkinson y que, por tanto, podrían estar
implicados en su desarrollo. En este sentido,
"estamos estudiando variaciones genéticas en
receptores y moléculas proinflamatorias, así como
variaciones en genes que podrían condicionar la
respuesta de los pacientes al tratamiento
farmacológico".
Los miembros del grupo subrayan que la reciente
creación de una beca concedida por la Asociación
Parkinson Asturias permitirá al equipo de
investigación del Laboratorio de Genética
Molecular avanzar en el estudio de esta
enfermedad. La financiación de la beca ha corrido
a cargo de donantes anónimos.
El Parkinson tiene una incidencia de 1/400
habitantes, aumenta a partir de los 40 años, y
parece ser de origen genético en el 15 por ciento
de los casos, siendo el resto de aparición
esporádica.
