Los pacientes con enfermedad de Hallervorden-Spatz,
un raro desorden neurodegenerativo asociado al
Parkinson, podrán beneficiarse de las técnicas de
imagen para diagnosticar su enfermedad, según
publica hoy "The New England Journal of Medicine".
Los autores, de las universidades Oregon Health &
Science (OHSU) y de California en San Francisco,
son los mismos que identificaron en 2001 el gen
PANK2, cuya mutación provoca esta extraña
enfermedad. Tal y como ha explicado Susan Hayflick,
profesora de Genética Molecular en la OHSU, "estos
últimos hallazgos se fundamentan en una
correlación realizada después de estudiar a un
grupo de pacientes que presentaban la mutación en
el PANK2. Las imágenes por resonancia magnética
demostraron que todos los enfermos compartían
idénticos patrones de enfermedad cerebral".
El patrón, denominado "la señal del ojo del
tigre", se localiza en la profundidad de los
ganglios basales. Este patrón parece estar causado
por cambios cerebrales asociados a la deficiencia
de una enzima provocada por la alteración del gen
PANK2. En la porción de ganglios basales en los
que se localiza el patrón radica un buen número de
enfermedades neurológicas, entre las que se
incluye el Parkinson, la enfermedad de Huntington
y el síndrome de Tourette.
Como el Parkinson, la enfermedad de Hallervorden-Spatz
se caracteriza por la acumulación de depósitos de
hierro en el cerebro, que llevan a la pérdida del
control muscular.
Fuente: Diario Médico
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