Un consorcio internacional ha obtenido la
secuencia genética completa del cromosoma 14
humano, que contiene cerca de 60 genes asociados a
enfermedades. Según los datos publicados hoy en "Nature",
el cromosoma contiene más de 87 millones de pares
de bases y dos loci cruciales para el sistema
inmunológico.
La secuenciación completa del cromosoma 14 humano
ha sido adelantada en la edición electrónica de la
revista "Nature". Un consorcio internacional de
investigadores ha completado una secuencia que
comprende 87.410.661 pares de bases y contiene dos
"loci" fundamentales para el sistema inmune.
Además, el cromosoma 14 contiene aproximadamente
unos 60 genes asociados a enfermedades, incluyendo
la paraplejia espástica, la enfermedad de Niemann-Pick,
el Alzheimer de aparición precoz y una forma
severa del síndrome de Usher.
El consorcio internacional que ha descifrado las
letras del ADN del cromosoma 14, coordinado desde
el Centro Nacional de Secuenciación Genoscope, en
Francia, y el Centro de Secuenciación Genómica de
la Universidad de San Luis (Missouri), ha
identificado un total de 1.050 genes y fragmentos
genéticos, además de 393 pseudogenes. En base a la
comparación con otros genomas vertebrados, los
investigadores estiman que han anotado más del 96
por ciento de los genes del cromosoma y que la
calidad de la secuenciación alcanza el estándar
del 99,99 por ciento adoptado internacionalmente.
Acrocéntrico
El cromosoma 14 es uno de los cinco acrocéntricos
(junto con el 13, 15, 21 y 22) del genoma humano,
caracterizados por tener el centrómero desplazado
a un extremo y dejando un brazo muy corto. Este
brazo pequeño contiene los genes de ARN
ribosómicos esenciales, mientras que en el brazo
largo se localizan la gran mayoría de los genes
que codifican proteínas.
Los más de 87 millones de bases secuenciadas
representan "el cien por cien de su porción
eucromática en un segmento único y continuo que
cubre el brazo largo en su totalidad, sin ningún
hueco", han especificado los autores, bajo la
dirección del premio Nobel Jean Weissenbach.
El equipo hace hincapié en el especial cuidado
puesto en la evaluación de la integridad y
precisión de la cobertura clónica, para lo que
utilizaron mapas de distintas fuentes. "En el
relleno de los huecos nos hemos beneficiado de la
cantidad creciente de datos procedentes de la
secuenciación de organismos vertebrados", apuntan.
Inmunológicos
Los dos grandes grupos de genes de importancia
inmunológica, denominados a/d TCR y cadena de
inmunoglobina, proporcionarán la base para el
conocimiento de los orígenes germinales de los
repertorios de TCR e inmunoglobina, así como de la
patología molecular de las enfermedades
linfocitarias que suelen implicar translocaciones
cromosómicas en estos "loci".
Los autores fundamentan la necesidad de su trabajo
en el hecho de que, "aunque el borrador de la
secuencia del genoma humano ha proporcionado una
cantidad de información sin precedentes y ha
facilitado la identificación de genes implicados
en enfermedades, hay que solucionar los datos
inconsistentes y los huecos del borrador para
obtener una infraestructura molecular fiable en la
que se pueda anclar el grupo completo de genes
humanos y sus elementos regulatorios, así como las
variaciones de la secuencia encontradas en los
diferentes grupos poblacionales". En los últimos
tres años se han publicado las secuencias casi
completas de los cromosomas 20, 21 y 22.
Fuente: Diario Médico
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